Dra. Tânia Bachega defende ampliação da conscientização sobre doença rara detectada no teste do pezinho
Ex-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal alerta para a importância do diagnóstico precoce da Hiperplasia Adrenal Congênita, condição genética que pode provocar complicações graves nas primeiras semanas de vida.
Um exame simples realizado poucos dias após o nascimento pode ser determinante para salvar vidas. É esse o alerta feito pela Dra. Tânia Bachega, endocrinologista e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), durante o mês nacional de conscientização sobre a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma das doenças raras incluídas no teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde.
A campanha realizada em junho busca ampliar o conhecimento da população sobre a condição genética hereditária, que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, localizadas acima dos rins. Embora pouco conhecida fora dos meios médicos, a doença pode trazer consequências graves quando não é identificada logo após o nascimento.
Segundo a especialista, a principal preocupação está relacionada à deficiência na produção de hormônios fundamentais para o funcionamento do organismo, como o cortisol e a aldosterona. Essas substâncias desempenham papel importante no controle da pressão arterial, no equilíbrio dos líquidos corporais e na manutenção dos níveis adequados de glicose no sangue.
Ao mesmo tempo em que há deficiência desses hormônios, a doença provoca uma produção excessiva de hormônios androgênicos, como a testosterona, ainda durante a vida fetal. Esse desequilíbrio hormonal pode gerar manifestações clínicas importantes desde os primeiros dias de vida e exige acompanhamento médico especializado.
Nos casos mais graves, os recém-nascidos podem apresentar dificuldade para ganhar peso, episódios frequentes de vômitos, perda excessiva de sódio e quadros severos de desidratação. Sem tratamento adequado, a evolução pode ser rápida e colocar a vida da criança em risco nas primeiras semanas após o nascimento.
Para Dra. Tânia Bachega, é justamente nesse ponto que o teste do pezinho assume papel decisivo. O exame permite identificar precocemente alterações metabólicas, genéticas e hormonais que muitas vezes ainda não apresentam sintomas evidentes. Com o diagnóstico realizado no início da vida, é possível iniciar o tratamento rapidamente, reduzindo riscos e melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes.
A especialista também destaca a importância dos avanços recentes na política pública de triagem neonatal. Com a aprovação da Lei nº 14.154, de 2021, o Brasil iniciou a ampliação gradual do número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho, fortalecendo a capacidade do sistema de saúde de identificar enfermidades raras antes do aparecimento de complicações mais graves.
Além dos desafios médicos, a Hiperplasia Adrenal Congênita também desperta discussões relacionadas ao desenvolvimento hormonal e às características sexuais dos pacientes, tema que costuma gerar debates dentro da comunidade científica e entre familiares. Ainda assim, especialistas reforçam que a prioridade deve permanecer no diagnóstico precoce, no tratamento adequado e no acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida.
Fundada em 1999, a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo atua na promoção de pesquisas, na qualificação profissional e na defesa do acesso ao diagnóstico precoce de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas que podem comprometer o desenvolvimento infantil.
Para Dra. Tânia Bachega, a conscientização continua sendo uma das ferramentas mais importantes na luta contra as doenças raras. Quanto mais cedo a informação chega às famílias, maiores são as chances de garantir tratamento adequado, qualidade de vida e um futuro mais seguro para milhares de crianças brasileiras.
